Connaître le diagnostic, c'est mettre un nom précis sur l'affection et donc en préciser, pour chaque malade, l'évolution probable du mode de transmission car il s'agit ici très souvent de maladies génétiques.

Le diagnostic doit être le plus précis et le plus précoce possible pour trois raisons principales :

• connaître l'évolution de la maladie (quelle habitation, quel métier envisager ou non) ;

• connaître le risque génétique (pour d'éventuels frères et sœurs, pour ses enfants) ;

• stimuler une recherche fondamentale et clinique efficaces (en permettant aux chercheurs de recenser les malades).

Pour poser ce diagnostic, quelques éléments sont nécessaires et suffisants :

• Clinique : histoire de la famille et du malade, examen médical soigné.

• Electromyographique : étude de la réponse musculaire à une stimulation nerveuse précise.

• Examen sanguin : dosage sanguin de certaines enzymes qui s'élèvent lorsque les muscles sont lésés, étude de l'A.D.N. cellulaire (pour enquête génétique).

[Biopsie musculaire : prélèvement si nécessaire d'un petit morceau de muscle pour étude au microscope (électronique) en laboratoire très spécialisé.]mail: