Groupe "DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT"

Monique PACCO-ROGGEBAND - 058/ 233.161

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La myotonie de Steinert est une maladie génétique de transmission autosomique dominante avec anticipation c'est-à-dire qu'elle tend à s'aggraver et à apparaître plus précocement avec les générations.

Elle présente une grande variabilité d'expression inter et intra-familiale ; la définition clinique n'est donc pas univoque et va des formes bénignes tardives, jusqu'aux formes graves du nouveau-né. Sa prévalence est estimée à 1/25 000 en Europe.

Les signes cliniques peuvent comprendre ( selon la forme de myotonie) : une atteinte oculaire et endocrinienne, des perturbations du rythme cardiaque, une atteinte musculaire, et parfois des troubles neurologiques avec un retard intellectuel modéré.

Un suivi annuel multidisciplinaire est préconisé pour la prise en charge et la surveillance des patients atteints de cette affection.

Le gène de la myotonie de Steinert est localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13-2), il code pour la myotonine, une protéine-kinase cAMP dépendante, dont le rôle précis reste encore inconnu. Le conseil génétique est très délicat. Il sera donc propre à chaque patient.

Le diagnostic prénatal est possible sur biopsie de trophoblaste réalisée à 12 semaines d'aménorrhée. Le diagnostic génétique préimplantatoire est possible pour la myotonie de Steinert, cependant, compte tenu des grandes difficultés de sa réalisation et du risque important d'échec de la procréation médicale assistée, il n'est, en règle générale, proposé qu'aux familles déjà confrontées à une interruption médicale de grossesse.

Auteurs : Dr A. Moerman et Pr S. Manouvrier (août 2001)